Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетические анализы крови часто ассоциируются с дорогостоящими, сложными и длительными исследованиями с применением суперсовременного оборудования, напоминающем адронный коллайдер. Однако, это далеко не так. На сегодняшний день генетические тесты стали обычными и доступными для лабораторной диагностики. Назначение таких тестов может осуществляться для оценки индивидуальной реакции пациента на препараты, в рамках пренатальной диагностики, для обнаружения заболеваний, передающихся по наследству, установления родства и даже для профилактических целей.

Когда требуется генетический анализ крови

Оценить состояние хромосом, выявить в них аномалии или повреждения, которые нельзя исправить, но о которых важно знать, позволяет генетический анализ крови.

Многие считают, что проведение генетических исследований неоправдано, если в семье нет патологий, передающихся из поколения в поколение. Но некоторые заболевания могут не проявиться сразу или вовсе не дать о себе знать, и поэтому рекомендуется проводить генетические исследования независимо от наличия патологий в семье.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, приблизительно у 3% детей выявляются врожденные пороки развития, а к году этот показатель составляет уже 7%. Существует много показаний для проведения генетического анализа крови в первую очередь в репродуктивной области:

• Бесплодие неизвестного происхождения;
• Повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• Наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• Отставание в развитии.

Паре, использовавшей ВРТ и другие вспомогательные репродуктивные технологии, рекомендуется пройти диагностику обоим супругам. Без анализа возможны многократные бесплодные попытки.

Пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может отправить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д.

Изучение генома все шире применяется в новой области медицины — фармакогенетике. Наследственная информация важна не только для заболеваний, но и для индивидуальной реакции на лекарства. Иногда при стандартной дозе препарата возникают симптомы передозировки, а иногда ожидаемой реакции не происходит. Это может быть связано с врожденными особенностями ферментов, отвечающих за метаболизм лекарств, и именно генетический анализ позволяет определить препарат и дозу, которые действительно помогут.

Стоимость полного генетического анализа крови в Москве зависит от его сложности и составляет приблизительно 73 000 рублей.

Генетический анализ в период беременности является важной составляющей здоровья матери и ребенка. Женщины, регулярно посещающие врача, проходят тройной тест, который позволяет выявить наличие различных генетических отклонений у плода.

Тест включает измерение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA). Анализ помогает выявить опасные нарушения развития, такие как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки и миопатия Дюшена.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с "акушерскими проблемами", и врач обязательно сравнивает данные, полученные на разных сроках беременности. Женщины с настораживающими данными направляются на дальнейшее генетическое обследование. Кроме того, беременным женщинам, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или возраст которых превышает 35 лет, рекомендуется получить консультацию у генетика.

Еще несколько лет назад генетическая диагностика требовала вмешательства в организм, включая пункцию и взятие на анализ околоплодных вод или ворсин хориона. Однако современные методы, использующие анализ крови матери, облегчают процедуру для будущих мам и показывают высокую точность - до 98%.

Пренатальная диагностика, которая рекомендуется врачами, позволяет составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" составляет от 500 до 800 рублей.

Выявление врожденных заболеваний, вызванных нарушениями генетической информации, является необходимым в первые дни жизни младенца. Зависит от правильности действий врачей и родителей здоровье ребенка. Например, при фенилкетонурии, обнаруженной сразу после рождения, можно избежать серьезных последствий. В этом случае с первых дней жизни следует соблюдать особый режим питания. Без лечения этот генетический дефект может привести к задержке в развитии. При своевременном выявлении же дети по своему поведению и характеру практически не отличаются от своих сверстников.

Также следует проводить неонатальный скрининг в роддомах. Для этого обычно берут кровь из пятки младенца. У доношенных младенцев анализ проводят на 4-й день, а у недоношенных — на 7-й день. Это позволяет обнаружить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если врач выявляет отклонения в анализах, он может направить на дальнейшее обследование. В зависимости от предполагаемой патологии, при подозрении на врожденный гипотиреоз обследование проводят на 4-5-й день после рождения на гормон ТТГ. При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром необходимо анализировать кровь после рождения или пуповинную на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые недели жизни детей с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин.

Для дальнейшего выявления других врожденных патологий и уточнения диагноза может потребоваться ДНК-тест. Сегодня этот тест позволяет выявить и подтвердить более 300 заболеваний. Для анализа нужна кровь из вены. В обследовании используют GTG-бэндинг и FISH-анализ, причем второй метод точнее. На первом этапе диагностики выявляются нарушения. На втором этапе эти нарушения можно подробно описать, в том числе установить характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования младенца на врожденные нарушения обмена веществ достигает порядка 5000 рублей.

Статья о том, как проводится генетический тест на установление отцовства и других родственных связей.

Данная процедура может понадобиться при решении различных юридических вопросов, когда требуется точно установить биологическое родство между двумя людьми. Используется анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Важно отметить, что ребенок наследует свой генетический материал от обоих родителей, следовательно, будут существовать совпадения в генах между обоими пациентами. Чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность подтверждения родства.

Для проведения анализа необязательно брать кровь, буккальный тест является более распространенным. В этом случае используются небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

Хотя процесс проведения «Теста на отцовство» довольно длительный, результаты получаются достаточно точными. Однако для повышения точности следует провести несколько сравнений. Тогда можно подтвердить наличие родственных связей с точностью более 99%.

Важно отметить, что при подготовке к анализу необходимо придерживаться определенных правил. Так, за несколько часов до сдачи буккального теста рекомендуется воздержаться от еды. Также следует использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30-40 раз.

Стоимость Теста на установление биологического родства составляет приблизительно 15 000 рублей.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Его проведение позволяет выявить не только существующие заболевания, но также и предположить возможность их развития в будущем. Не все нарушения генотипа обязательно приводят к заболеванию. В случае мультифакторных патологий их развитие происходит под воздействием определенных генетических нарушений и конкретных факторов внешней среды.

В мире существует множество заболеваний, связанных со сложной взаимосвязью генетических факторов и воздействия внешней среды на организм человека, таких, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие. Чтобы установить наличие или отсутствие предрасположенности к этим заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, можно провести ДНК-обследование.

Современные лаборатории используют множество точных методов, среди которых FISH-метод, сравнительная геномная гибридизация, микрочип-технологии, полимеразная цепная реакция и другие. Для проведения генетического анализа необходима кровь из вены, которая стандартно используется в лабораторной практике.

Предиктивная медицина использует результаты исследований при мультифакторных патологиях для выявления не одного, а нескольких генов, влияющих на вероятность возникновения заболевания. Анализ таких заболеваний занимает большое количество времени, но результаты стоят затраченных усилий. В результате врачи детально консультируют своих пациентов о необходимых профилактических мерах, что позволяет избежать развития опасных заболеваний.

Сегодня генетика является одной из наиболее перспективных областей медицины. Использование генетического обследования беременных и новорожденных, позволяет избежать серьезных врожденных патологий, и устанавливать предрасположенность к определенным заболеваниям. Поэтому генетический анализ остается незаменимым инструментом предиктивной медицины, помогающим проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com