Всего 350 случаев в мире: в Ростове врачи обнаружили у ребенка редкое генетическое заболевание
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Ростовская область, 15 июня 2023. DON24.RU. В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения региона.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
Ксения Касымовская ИА «ДОН 24»Последние новости
Приглашаем на ярмарку вакансий всех желающих граждан
28 января в кадровом центре «Работа России» города Таганрога пройдёт ярмарка вакансий.
Объявлена тема Всемирного дня защиты прав потребителей 2025 года
Всемирный день защиты прав потребителей проводится ежегодно 15 марта, начиная с 1983 года, а с 1994 года широко отмечается и в Российской Федерации.
Впервые Высоцкий въехал в Ростов на крыше вагона пассажирского поезда
Ходит такая легенда. Это было в 1961 году. Тогда, рассказывают, поезд вез на гастроли столичный театр им.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией