В РОСТОВЕ ВРАЧИ ОБНАРУЖИЛИ У РЕБЕНКА РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
ИА «ДОН 24»
Фото: medrussia.org
Последние новости
От уборки улиц до посадки деревьев: как Волгодонск встречает весну
От уборки улиц до посадки деревьев: как Волгодонск встречает весну В Волгодонске убрали улицы от мусора и сухих листьев и высадили 30 деревьев в память о героях Великой Отечественной войны.
Воспитанницы студии танца «Алмаз» из Волгодонска стали чемпионками России
Девушки пополнили свои копилки пятью золотыми кубками и десятками медалей.
«Без срока давности: в зеркале исторической правды»: предложение приять участие в конкурсе
Предложение студентам ВИТИ НИЯУ МИФИ принять участие в III Всероссийском конкурсе сценических постановок «Без срока давности: в зеркале исторической правды».
Частотник
Осуществляем поставку в оговоренные сроки, обеспечивая быструю отправку